인간이 갖고 있는 총 염기서열 30억 개(bp)가 갖고 있는 의미를 알아내기 위한 방법의 하나로, 30억개에서 각 위치에서 대표를 선발하고, 대표로 선출된 약70만개(SNP)를 이용하여 유전자와 표현형간 상호작용을 통계학적으로 분석하기 위한 도구입니다.
현재 많이 사용하고 있는 일루미나사와 서모피셔사 제품이 있으며, 목적에 따라 커스터마이즈하여(한국인칩, UK 방이오뱅크 칩, 면역칩 등) 사용하고 있는 상황입니다.

단일염기다형성(Single Nucleotide Polymorphism)은 조사하고자 하는 대상의 유전서열 내 하나의 DNA 염기서열 변이 genotype을 조사함으로써 각 개체의 염기서열 차이를 규명하는 방법입니다.

개인과 개인사이에는 99.99%의 유전자가 유사하고 나머지 0.1%의 유전적 차이에 의해 외형적 모습, 유전질병 등이 결정이 된다고 알려져 있습니다. 사람의 유전체에 약 10,000,000개 정도 존재한다.
SNP은 질환에 관여할 수 있는 유전변이 연구에 중요한 생물학적 마커(biologic marker)로 사용되고 있으며 임상의학적 연구에 많이 쓰입니다.

지노타이핑은 방법에 따라 분석가능한 SNP의 수와 효율이 달라지기 때문에 분석하고자하는 SNP의 개수와 시료의 개수를 정하여 적합한 방법을 찾는 것이 중요합니다. SNP 50만개 이상, 시료 100개 이상의 대량의 경우는 Affiymatrix Axiom, Illumina Infinium Assay 등 방법을 이용할 수 있고, SNP 50개 정도, 샘플 50개 정도의 경우 TaqMan, KASP, Fludigm 등 방법을 이용할 수 있다.
지노타이핑은 관심있는 SNP의미를 찾기 위해서 적은 양의 샘플, 짧은 시간내에 비교적 저렴한 비용으로 분석이 가능합니다.
따라서 genotyping은 개인이 또는 개별 생물이 가지고 있는 유전체 특성을 밝혀내고 유전자 표지자(genetic marker) 개발을 통하여 특성 연구의 주요 요인을 연구하는 등 다양한 분야에 활용할 수 있습니다.

Genotyping 종류에는 Taq man, High Resolution Melting curve analysis(HRM), Pyrosequencing, FP, Invador, KASP, SNPplex SNapShot, Fluidigm, Affymetrix SNP Chip array, Massarray, GoldenGate assay, Infinium Assay, Molecular Inversion Probe, Multiplexed Genotyping 등이 있습니다.